Mastocytóza – příznaky, léčba pneumonie, projevy u dětí a dospělých, diagnostika

Mastocytóza: příčiny, příznaky, diagnostika a metody léčby. Definice Mastocytóza je skupina vzácných onemocnění charakterizovaných neoplastickou proliferací klonálních mastocytů (MC) a infiltrací jednoho nebo více orgánů. Mastocyty jsou typ bílých krvinek, které se syntetizují v kostní dřeni.

Pokud je léze omezena na kůži, pak mluvíme o kožní mastocytóze; poškození vnitřních orgánů naznačuje systémovou mastocytózu.

makulopapulární KM (MPCM) / pigmentová kopřivka (UP);
solitární mastocytom kůže;
difúzní kožní mastocytóza (DCM)/teleangiektatický typ mastocytózy.

Systémová mastocytóza (SM):

indolentní SM (ISM);
doutnající CM:
izolovaná mastocytóza s poškozením kostní dřeně;
SM s přidruženým hematologickým onemocněním (SM-AHD);
agresivní systémová mastocytóza (ASM);
Leukémie mastocytů (MCL):
- klasická verze,
- aleukemická varianta;
V současné době dermatologie rozlišuje 4 klinické formy mastocytózy:

Kožní mastocytóza v kojeneckém věku často se rozvíjí v prvních několika letech života dítěte. Jeho charakteristickým rysem je absence poškození vnitřních orgánů. Kožní projevy zpravidla mizí v dospívání.

Pouze v ojedinělých případech se infantilní mastocytóza dále rozvíjí a stává se systémovou.

Kožní mastocytóza u dospělých a dospívajících je charakterizována poškozením žírnými buňkami nejen kůže, ale i vnitřních orgánů: jater, srdce, sleziny, gastrointestinálního traktu, ledvin. Na rozdíl od systémové formy onemocnění však změny, ke kterým dochází ve vnitřních orgánech u této formy mastocytózy, neprogredují.

Systémová mastocytóza Vyvíjí se hlavně u dospělých. Jedná se o progresivní postižení vnitřních orgánů s kožními změnami nebo bez nich. Systémová mastocytóza se vyskytuje u 10 % pacientů s kožní mastocytózou.

Maligní mastocytóza je způsobena maligní degenerací žírných buněk, a proto se nazývá mastocytární leukémie. Změněné žírné buňky pronikají do vnitřních orgánů a tkání, což způsobuje rychlý rozvoj onemocnění a smrt. Kožní projevy u této formy onemocnění obvykle chybí.

Příznaky mastocytózy

Klinické projevy na kůži

Kožní projevy mastocytózy se mohou vyskytovat buď samostatně, nebo být projevem systémové formy onemocnění.

Příznaky kožní mastocytózy mají věkově podmíněné rysy a vyznačují se také stadiem procesu. Mohou se zhoršovat při fyzické námaze, změnách okolní teploty nebo v případě traumatu kožních prvků mastocytózy.

Pigmentární mastocytóza je nejčastější formou kožní vyrážky. Vyrážka je obvykle mnohočetná a jedná se o malé, kulaté, žlutohnědé nebo hnědé uzlíky, méně často – skvrny o průměru 1,0-2,5 cm. U dětí se vyrážka zpravidla objevuje na trupu, přičemž střední část obličeje, pokožka hlavy, dlaně a chodidla zůstávají čisté. U dospělých pacientů se vyrážka projevuje ve formě červenohnědých uzlíků a skvrn o průměru maximálně 0,5 cm, zejména na kůži trupu a zadní strany končetin, méně často na obličeji, dlaních a chodidlech. Skvrny se nesplývají, na jejich povrchu se neolupuje. Je zaznamenána zvýšená pigmentace a pavoučí žilky. Subjektivně je zaznamenáno mírné epizodické svědění.

Difúzní mastocytóza může se vyskytnout jak u dětí, tak u dospělých pacientů. Léze u této formy onemocnění jsou velké, nepravidelného tvaru nebo kulaté, žlutohnědé, s jasnými hranicemi a hustou konzistencí. Jsou lokalizovány hlavně v axilárních, inguinálních a intergluteálních záhybech. Léze často pokrývají velkou plochu kůže. Při difúzní mastocytóze je kůže ztluštělá, získává žlutohnědý odstín a má vzhled citronové kůry. Povrch lézí je natažený, což přispívá ke vzniku trhlin. Při poranění vyrážky se objevují puchýře. Difúzní mastocytóza je náchylnější k tomu, aby se stala systémovým procesem než jiné formy.

Kožní mastocytóza se může projevit i v jiných formách:

Solitární varianta mastocytózy se projevuje tvorbou mastocytomu, uzliny o velikosti 2-5 cm se zvrásněným nebo hladkým povrchem. Onemocnění je zpravidla omezeno na jednu uzlinu, ve vzácných případech může počet uzlin dosáhnout tří nebo čtyř. Solitární varianta se vyvíjí pouze při kožní mastocytóze v kojeneckém věku. Její typickou lokalizací je kůže předloktí, trupu a krku. Při poranění povrchu mastocytomu se objevuje Darierův-Unnův příznak, který je důsledkem degranulace žírných buněk, vedoucí k zarudnutí a otoku. Dítě si může stěžovat na brnění v oblasti mastocytomu. K zpětnému vývoji solitárních elementů dochází náhle, mastocytom se propadá a vyhlazuje s úrovní zdravých okolních tkání.

na nodulární varianta mastocytózy Na kůži se pozorují mnohočetná těsnění nebo polokulovité uzlíky o průměru až 1 cm. Uzlíky mohou být růžové, žluté nebo červené a mají tendenci se slévat a vytvářet plaky. U nodulární varianty, zejména u dospělých, je Darierův-Unnaův fenomén slabě vyjádřen.

Erytrodermická varianta mastocytózy je diagnostikována, když se na kůži vytvoří svědivé, jasně ohraničené, husté žlutohnědé léze s roztřepenými okraji. Nejčastější lokalizací vyrážky jsou záhyby mezi hýžděmi a podpažím. Příznak Darier-Unna je ostře pozitivní a i mírné trauma léze vede k tvorbě puchýřů, zvýšenému svědění a otoku. Při velkém počtu puchýřů hovoří o klinickém obrazu bulózní mastocytózy. Erytrodermická varianta onemocnění se zřídka vyvine do systémové formy, ale mnohočetná ulcerace jejích prvků může vést k rozvoji erytrodermie.

Telangiektatická varianta mastocytózy je charakterizována oblastmi poškození kůže červenohnědé barvy, tvořenými cévními hvězdičkami (telangiektázie). Nejtypičtější léze jsou na kůži končetin a hrudníku. Teleangiektatická varianta se pozoruje hlavně u dospělých a převážně u žen.

Klinický obraz systémové mastocytózy zahrnuje 4 skupiny symptomů:
- intoxikace (únava, úbytek hmotnosti, horečka, pocení);
- kožní projevy (svědění, kožní vyrážka, dermografismus);
- systémové projevy (bolest břicha, gastrointestinální poruchy, mdloby, arteriální hypotenze, bolest hlavy, tachykardie, respirační příznaky);
- muskuloskeletální projevy (bolest kostí, osteopenie, osteoporóza, zlomeniny, artralgie, myalgie).
Obrázek použit pod licencí Shutterstock.

diagnostika mastocytóza

Vyrážky jsou považovány za hlavní příznak kožní mastocytózy. Pozornost je věnována Darier-Unnovu symptomu.